前面我们讲到杭州7岁患儿丫丫，2岁时查出SMA（脊髓性肌萎缩症），因为没有治疗药物，当时只能做一些康复护理。这样等了三年，好不容易等来了进口药物，但打一针要70万元，加上慈善援助，第一年治疗费用也需要万元，第二年开始至少也需要70万元，这么昂贵的药价凭她家的条件根本无力承担。然而仅仅过了一年多，每年的药费一下子降到了55万元。
看了药价如过山车般降落，很多人会问：这些药价都是谁定的？为什么当初这么贵？
罕见病药物是谁定价的？
中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会罕见病分会副主任委员、浙江大医院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春说，罕见病定价主要还是通过生产者（药企）自主申请、提交政府批准通过。由于药物的研发成本和销售量限制，一些罕见病药物一开始价格确实比较高。
一家跨国药企的工作人员表示，一种新的罕见病药物研发出来后，刚上市的价格一般都在顶峰。随着年限拉长，药企会根据药物未来市场、竞争对手情况、保险公司和医保政策等，调整药物价格。
以SMA这个病为例，整个杭州登记在册的患者人数也才29例，其中6例已经离世。这么小的患病人群，注定了SMA特效药的市场需求不会像感冒药那么大，也就注定了很少会有药企愿意投巨资去研发药物。而一旦有特效药研制出来，因为没有竞争，价格一开始难免会比较昂贵。
罕见病药物都是“天价”药吗？
全国政协委员、医院儿科教授丁洁提供了一份罕见病诊疗费用调研结果，纳入《目录》的罕见病中，其中，有种药品费用小于2万/年；25种药品费用2-10（含）万元/年；8种药品费用10-30（含）万元/；6种药品费用30-（含）万元/年；只有8种药品大于万/年。
由此可见，大部分的罕见病用药并不“天价”，绝大多数患者还是用得起的。
国产罕见病药什么时候能研发出来？
浙大二院神经内科吴志英教授说，相较发达国家，中国的罕见病研究起步很晚。如果说罕见病的诊断与欧美国家无异，那么在治疗上，中国则远远落后于欧美国家。一方面基于很现实的原因，罕见病药物在欧美国家大部分进入医保，而国内各地的情况不尽相同。另一方面，绝大多数罕见病仍没有治疗药物，目前我们用的药几乎都来自国外大药企的发明，我们应该从源头上开始自己的创新研究，争取在治疗上有所突破。
浙大二院神经病学研究中心也在积极参与药物的研发与临床试验，但相比其他疾病，罕见病的研究经费申请非常困难。她呼吁我国能加大投入用于研究遗传病和罕见病，也希望社会各界能积极捐助罕见病的研究，寻找治疗靶点，找到更多罕见病的治疗药物，“只有这样做，我们才能和欧美比肩。”
10种年用药花费最高的罕见病排行
目前，按照用药年费用（包含赠药）来看，费用最高的10种罕见病为：
●戈谢病-伊米苷酶
●庞贝病-阿糖苷酶α
●黏多糖贮积症IVA型-依洛硫酸酯酶α
●黏多糖贮积症II型-艾度硫酸酯酶β
●黏多糖贮积症I型-拉罗尼酶
●X连锁低磷血症-布罗索尤单抗
●遗传性血管性水肿-拉那利尤单抗
●法布雷病-阿加糖酶β
●法布雷病-阿加糖酶α
●脊髓性肌萎缩症-利司扑兰
●脊髓性肌萎缩症-诺西那生
●血友病A型-艾美赛珠单抗
戈谢病
戈谢病（Gaucherdisease）即葡糖脑苷脂病，是一种糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。
黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病。患者体内缺乏黏多糖降解酶，导致黏多糖不能被分解，积聚在体内造成各种危害。这种病又分为多种亚型，临床特点是生长迟缓、步态异常和骨骼畸形，最终将威胁生命。
X连锁低磷血症
X连锁低磷血症是一种严重的罕见遗传病，大多数患儿会经历腿部弯曲、身材矮小、骨痛和严重的牙痛。有些患者还会出现持续不适或并发症，如关节疼痛、活动能力受损、牙脓肿和听力下降。
法布雷病
法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。
遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿是一种以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的罕见遗传病。当水肿发生于气道时，可致喉水肿，如果抢救不及时，可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道，会类似急腹症的表现，常误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等，导致急诊进行剖腹探查。
血友病
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
记者金晶俞茜茜张静
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编辑张静监制徐芳
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